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Espina bífida: una malformación congénita del tubo neural
La espina bífida (coloquialmente "espalda abierta" o "brecha vertebral") es un trastorno del desarrollo común del tubo neural en el desarrollo embrionario temprano. Esta malformación causa daño en el desarrollo de la columna vertebral y la médula espinal. Dependiendo de la extensión y posición del defecto del tubo neural, hay efectos muy diferentes. Las medidas de minimización de riesgos, como la ingesta de ácido fólico, los diagnósticos tempranos en el útero y varios métodos de tratamiento permiten prevenir esta malformación en cierta medida y brindar a los niños sobrevivientes una calidad de vida y una esperanza de vida relativamente altas.
Una breve reseña
A continuación se resume lo que caracteriza exactamente el defecto del tubo neural de una espina bífida y cómo reducir el riesgo de esta malformación lo mejor posible. Toda mujer que quiera tener hijos debe ser informada sobre esto y recibir asesoramiento médico. Las descripciones detalladas del cuadro clínico y las opciones terapéuticas correspondientes se enumeran a continuación.
¿Qué es una espalda abierta?
El término "espalda abierta" en alemán se usa para resumir las malformaciones del tubo neural en las fases de desarrollo del período embrionario temprano, cuyos trastornos del desarrollo pueden asignarse a la llamada espina bífida. Este defecto se manifiesta en la tercera a cuarta semana de embarazo porque el tubo neural no se cierra por completo. El daño resultante a la columna vertebral (espacio vertebral), y posiblemente también a las membranas espinales y a la propia médula espinal, conduce a diferentes formas y grados de gravedad de la enfermedad. Además de una forma externamente invisible y generalmente más ligera, la espina bífida oculta, las malformaciones abiertas y visibles, la espina bífida aperta, ocurren con mucha más frecuencia. Si bien las formas más simples pueden permanecer sin síntomas o, a menudo, solo tienen síntomas leves, la espina bífida aperta a menudo produce síntomas graves y consecuencias de gran alcance que afectan gravemente la vida del recién nacido.
Prevención más importante: ácido fólico
Toda mujer embarazada corre el riesgo de aproximadamente 1: 1000 de que se desarrolle una espina bífida en su feto. Hasta ahora, el mayor factor de riesgo para este tipo de malformación es la falta de ácido fólico en el desarrollo embrionario temprano. Por lo tanto, la medida preventiva más importante es que las mujeres en edad fértil, y especialmente las mujeres que desean y pueden quedar embarazadas, aumentan la ingesta y la disponibilidad de ácido fólico con los suplementos de ácido fólico apropiados. La recomendación oficial para este grupo objetivo es comenzar a tomar 400 microgramos de equivalentes de folato al menos cuatro semanas antes del embarazo. La ingesta debe continuar hasta el final del primer trimestre del embarazo.
Definición
El término espina bífida proviene del latín y significa "proceso espinoso dividido", que se refiere al proceso hacia atrás del arco vertebral (Proceso espinoso) En alemán, la enfermedad también se conoce como "brecha vertebral" o incluso con mayor frecuencia como "espalda abierta". Hablando estrictamente, el término "espalda abierta" describe solo una de las formas existentes de la enfermedad, la llamada espina bífida aperta.
La espina bífida es la segunda malformación congénita más común, y aproximadamente uno de cada 1,000 recién nacidos en Europa Central. Las niñas tienen este trastorno algo más a menudo que los niños.
Espina bífida aperta
Con esta forma abierta y visible de la enfermedad, además de los arcos vertebrales, las pieles de la médula espinal (Meninges spinales) y, si es necesario, la médula espinal también se incluyen en la malformación. Estas protuberancias visiblemente hacia afuera. En la variante más simple de esta forma, el llamado meningocele, solo las pieles de la médula espinal salen a través de un espacio en el arco vertebral. La posición de la médula espinal en sí no ha cambiado. Este tipo de malformación es visible a través de un quiste cubierto de piel.
En la forma severa y más común, el meningomielocele, la columna se divide y, además de las membranas espinales, también salen partes de la médula espinal (mielón). La protuberancia resultante generalmente solo está cubierta por una piel delgada. En casos raros, la médula espinal está incluso completamente expuesta (risquisis).
Espina bífida oculta
El cuadro clínico oculto o invisible se llama espina bífida oculta. Hay una brecha en el arco vertebral, pero las pieles de la médula espinal y la médula espinal no se ven afectadas. Esta expresión no aparece en el exterior y, por lo tanto, a menudo solo se descubre por accidente al examinar la parte posterior.
Un seno dérmico es la forma más fácil de formación de hendiduras, que generalmente permanece sin síntomas. Sin embargo, el daño consecuente adicional no está completamente excluido. El pequeño pasaje entre la superficie de la piel y el canal espinal generalmente aparece como un pequeño poro en la espalda. Dado que esta apertura mínima es una posible fuente de infección, a menudo se cierra quirúrgicamente.
Síntomas
Con la forma más bien ligera e invisible, es posible que (inicialmente) no aparezcan síntomas y, por lo tanto, la enfermedad no se detecte.
Por otro lado, si es la forma abierta, la espina bífida aperta, y si las pieles de la médula espinal y la médula espinal se ven afectadas, esto puede tener efectos leves o muy fuertes para los afectados. Las quejas causadas son de tipos muy diferentes y dependen de la ubicación de la formación de la brecha (por ejemplo, el área de las vértebras lumbares o torácicas), así como de la presencia y extensión del daño a la médula espinal.
En este contexto, se entiende que las quejas leves significan impedimentos de la capacidad de caminar de diferentes fuerzas. Sin embargo, los síntomas también pueden ser graves. Van desde la disfunción orgánica hasta la paraplejia completa.
Si los órganos internos se ven afectados por el daño a la médula espinal, el estómago, el intestino y la vejiga generalmente no funcionan correctamente. En el caso de una función de la vejiga deteriorada, los trastornos de vaciado de la vejiga (incontinencia, vejiga continua y vejiga de desbordamiento) y las infecciones del tracto urinario a menudo ocurren en el curso de la enfermedad. Esto a su vez puede afectar la función renal a largo plazo. También pueden ocurrir trastornos sensoriales, por ejemplo, para el dolor.
Consecuencias y complicaciones
En relación con el daño a la columna ósea o como resultado de la parálisis muscular, se producen deformidades esqueléticas y desalineaciones articulares. Una consecuencia bien conocida es el llamado pie zambo.
En la espina bífida aperta severa, a menudo ocurren trastornos circulatorios y de drenaje del líquido cefalorraquídeo (líquido cefalorraquídeo). La congestión del LCR resultante hace que los ventrículos (cámaras cerebrales) se expandan y se forme una llamada cabeza de agua (hidrocefalia). Esto ya puede surgir antes del nacimiento. Dependiendo de la gravedad, esto puede conducir a ataques epilépticos en el curso posterior.
Malformación de Chiari
El término "malformación de Chiari" (después del primer descriptor Hans von Chiari) resume varios cambios en el cerebelo que se asocian principalmente con hidrocefalia. Con cierta forma, la llamada malformación de Chiari tipo II, hay un desplazamiento del cerebelo y una malformación del tronco encefálico. Este cuadro clínico casi siempre ocurre con una espina bífida en la región lumbar y alrededor del 80 por ciento de los afectados tienen hidrocefalia.
Causas
Las causas exactas de este defecto en la columna aún no se conocen. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que los factores genéticos y las influencias externas juegan un cierto papel en esta malformación prenatal.
Los factores de riesgo también incluyen enfermedades e ingesta de medicamentos durante el embarazo. Si hay diabetes mellitus mal controlada al comienzo del embarazo o si una mujer desarrolla diabetes gestacional en este momento, esto puede promover la aparición de espina bífida. La epilepsia, tomar antiepilépticos, fiebre y obesidad en las primeras semanas de embarazo también se asocian con un mayor riesgo de enfermedad.
La deficiencia de folato presenta un alto riesgo
Sin embargo, el factor de riesgo más importante y conocido es la falta de ácido fólico, que pertenece al grupo de las vitaminas B y juega un papel importante en los procesos de crecimiento, división celular y formación de sangre. La probabilidad de defectos del tubo neural debido a la deficiencia de folato puede reducirse significativamente tomando las llamadas preparaciones de ácido fólico. El ácido fólico es la forma sintéticamente producida de la vitamina folato. Se ha demostrado que el riesgo disminuye en un 70 por ciento si hay suficiente sustitución de ácido fólico antes del embarazo. Según la Sociedad Alemana de Nutrición, se recomienda que cada mujer tome 400 microgramos adicionales de equivalentes de folato, generalmente en forma de tabletas, al menos cuatro semanas antes y hasta el final del primer tercio del embarazo. El aumento del requerimiento de ácido fólico poco antes y durante el embarazo a menudo no se puede cumplir, incluso con una dieta específica.
Teniendo en cuenta las diferentes declaraciones y estudios sobre si demasiado ácido fólico o demasiado ácido fólico podría causar daños a la salud, la Autoridad Europea de Seguridad Alimentaria (EFSA) ha definido niveles máximos diarios seguros. Para adultos, esto es 1000 microgramos por día. Sin embargo, este no es un límite superior para prevenir posibles riesgos de ingesta excesiva de ácido fólico. Más bien, esta restricción está destinada a ayudar a asegurar que los síntomas neurológicos de una posible deficiencia de vitamina B12 no estén enmascarados.
Diagnóstico
Varios exámenes a menudo permiten reconocer signos de espina bífida antes del nacimiento. Con la ecografía prenatal, un tamaño reducido del cráneo, cámaras cerebrales agrandadas y signos en la cabeza y el cerebro (signo de limón, signo de plátano) indican la malformación. La llamada prueba triple, un análisis de sangre entre las semanas 15 y 20 de embarazo, también proporciona información sobre la posible presencia de una espalda abierta.
Además, un examen adicional de líquido amniótico puede ayudar a confirmar la primera sospecha. Si se detectan ciertas hormonas y enzimas, se pueden sacar conclusiones sobre la probabilidad de un defecto del tubo neural existente. No se puede hacer un diagnóstico confiable en este punto con un 100 por ciento de certeza. No es raro que se encuentre una cabeza de agua en un momento posterior durante el embarazo y solo entonces se reconozca un defecto del tubo neural. Sin embargo, los posibles efectos aún no se pueden evaluar. Solo la ubicación de la malformación de la columna vertebral permite especular sobre posibles impedimentos futuros.
Después del nacimiento, las malformaciones visibles en la espalda son fácilmente reconocibles. Los cambios en la piel (cabello anormal), hoyuelos o apéndices en la línea media también pueden proporcionar pistas. Varios métodos de examen también están disponibles para determinar la gravedad. Entre otras cosas, se utilizan los siguientes procesos:
- exámenes neurológicos, ortopédicos y oftálmicos generales,
- Roentgen
- Tomografía computarizada (CT),
- Ultrasónico,
- Resonancia magnética (MRI).
Es diferente con la forma oculta, la espina bífida oculta. Esto generalmente solo se descubre accidentalmente durante un examen de rayos X de la columna vertebral o, a menudo, permanece sin ser detectado.
Tratamiento
El tratamiento de una espina bífida depende del tipo y el alcance de la malformación presente, en la medida en que esto pueda determinarse. En el caso de malformaciones leves con poco impacto o un curso de la enfermedad completamente libre de síntomas, se puede prescindir por completo del tratamiento. En las formas abiertas más severas, las estructuras arqueadas generalmente se cierran mediante cirugía para minimizar el riesgo de infección y aumentar las posibilidades de supervivencia. Sin embargo, esto no mejora el cuadro clínico.
La cirugía también puede realizarse antes del nacimiento. Este procedimiento quirúrgico fetal se origina en los Estados Unidos y apenas se ha practicado en Europa. En 2016, los médicos del Hospital de la Universidad de Heidelberg operaron a un bebé con la espalda abierta mientras aún estaba en el útero. Los nervios y las estructuras de la médula espinal están mejor protegidos en el útero. Si estos pueden cerrarse adecuadamente, es posible que los cambios se reviertan y los efectos y daños consecuentes se eviten o minimicen. La operación también alberga otros riesgos para el feto y su desarrollo posterior.
Durante las operaciones en la columna vertebral y el canal espinal, no es raro que se formen cicatrices y adherencias, que se conocen como "cordón atado". A medida que aumenta la longitud, se ejerce tensión de tracción sobre la médula espinal y las fibras nerviosas. Esto puede causar otros trastornos neurológicos que pueden requerir una cirugía de seguimiento.
Tratamiento de una cabeza de agua por una derivación
Como regla general, las intervenciones quirúrgicas solo tienen lugar después del parto. Debe decidirse individualmente si una operación es aconsejable en los primeros días o en la primera semana de vida. Si hay hidrocefalia en un recién nacido, generalmente se usa una derivación cerebral o derivación de licor para regular el aumento de la presión intracraneal. En una derivación, el exceso de líquido cerebral se drena internamente. Un tubo de plástico con válvulas integradas se implanta en la cámara del cerebro y se coloca debajo de la piel, por ejemplo, en la cavidad abdominal.
Si la vejiga se ve afectada por la enfermedad, también se puede realizar una cirugía, pero a menudo se consideran medicamentos o un catéter. Sobre todo, el objetivo es evitar que los riñones se vean afectados por la disfunción vesical existente.
Las posibles deformaciones en el esqueleto y en las articulaciones se pueden contrarrestar con fisioterapia y ayudas ortopédicas (por ejemplo, férulas y corsés) para remediar ciertos trastornos funcionales en la medida de lo posible. En el caso de formas severas, las intervenciones correctivas también se pueden considerar aquí. Sin embargo, una espalda abierta no es completamente curable. Las personas necesitan atención médica de por vida y algunas siguen dependiendo de una silla de ruedas.
Tratamiento naturista
Los métodos naturopáticos se pueden usar para apoyar algunos de los posibles síntomas, como el tratamiento de infecciones del tracto urinario. Sin embargo, las posibilidades son limitadas. Debido al origen de los síntomas, una malformación a menudo complicada con sus consecuencias, la espina bífida generalmente requiere tratamiento médico especial y permanente.
Estado actual de investigación
Las causas de la espina bífida aún se desconocen en gran medida y son objeto de investigación internacional. También se están llevando a cabo nuevos estudios sobre las consecuencias y síntomas de largo alcance. Los hallazgos deberían ayudar a mejorar la calidad de vida y la esperanza de vida de los afectados. Los expertos en los Estados Unidos son pioneros en los nuevos métodos de tratamiento a través de la cirugía prenatal. Un estudio de EE. UU. Mostró que los beneficios de la cirugía de espina bífida en el útero superan claramente a la cirugía postoperatoria.
En Heidelberg, dicha intervención con experiencia internacional se llevó a cabo por primera vez en 2016. Dichos procedimientos prenatales también se practican en el Centro Alemán de Cirugía Fetal y Terapia Mínimamente Invasiva.
Cuando se discute si la obesidad excesiva podría ser la causa de la espina bífida, el enfoque no está en la obesidad en sí, sino en los factores de riesgo asociados con la obesidad (por ejemplo, diabetes mellitus).
En la actualidad, todavía hay opiniones diferentes en Alemania sobre los beneficios y riesgos de una fortificación básica con ácido fólico en alimentos básicos (como el pan). En otros países, como Estados Unidos y Canadá, la harina se ha enriquecido con ácido fólico durante años. Según diversos estudios, se ha observado una disminución en los defectos del tubo neural y otras enfermedades que se manifiestan durante el embarazo. Sin embargo, una declaración publicada recientemente por el Instituto Federal de Evaluación de Riesgos recomienda que la ingesta de ácido fólico en Alemania no se debe aumentar en todos los ámbitos, sino que se debe aumentar específicamente en mujeres en edad de procrear y al comienzo del embarazo. Esto no solo previene adecuadamente la espina bífida, sino que también tiene en cuenta los posibles riesgos de salud aún no explicados para otros grupos de población con una alta ingesta de ácido fólico. (tf, cs; actualizado el 17/08/2018)
Para más lectura:
Grupo nacional de autoayuda ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V.
Autor y fuente de información
Este texto corresponde a los requisitos de la literatura médica, las pautas médicas y los estudios actuales y ha sido revisado por médicos.
Dr. rer. nat. Corinna Schultheis
Hinchar:
- Grupo de trabajo Espina Bífida e Hidrocefalia e. V. (ASBH): espina bífida (acceso: 10.07.2019), asbh.de
- Merck & Co., Inc .: espina bífida (consultado el 10 de julio de 2019), msdmanuals.com
- Asociación profesional de pediatras e. V .: espalda abierta (espina bífida) (acceso: 10.07.2019), kinderaerzte-im-netz.de
- Stanford Children's Health: Spina Bifida (consultado el 10 de julio de 2019), stanfordchildrens.org
- Organización Nacional para Trastornos Raros (NORD): Espina Bífida (consultado: 10.07.2019), rarediseases.org
- Asociación Americana de Cirujanos Neurológicos: Espina Bífida (consultado: 10 de julio de 2019), aans.org
Códigos ICD para esta enfermedad: los códigos Q05, Q76ICD son codificaciones internacionalmente válidas para diagnósticos médicos. Puedes encontrar p. en cartas del médico o en certificados de discapacidad.
