Noticias

Pérdida de la visión: la nueva prueba de glaucoma previene la ceguera


Nueva prueba de glaucoma para evitar la ceguera

El glaucoma es la principal causa de ceguera, aunque puede tratarse bien si se diagnostica a tiempo. En un estudio reciente, los investigadores han identificado 107 genes que aumentan significativamente el riesgo de glaucoma y han desarrollado una prueba genética para identificar a las personas que corren el riesgo de quedarse ciegas debido al glaucoma.

El equipo de investigación del Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer y la Universidad de Flinders en Australia ha utilizado la información genética de decenas de miles de personas en todo el mundo para desarrollar una prueba que pueda usarse para determinar el riesgo de glaucoma. De esta manera, las personas con un riesgo particularmente alto podrían ser identificadas y la ceguera podría prevenirse con una terapia temprana.

76 millones de personas afectadas en todo el mundo

El glaucoma es "la principal causa de ceguera irreversible en todo el mundo y se espera que afecte a 76 millones de personas para 2020", informa el equipo de investigación. Es un grupo de enfermedades que se caracterizan por daño progresivo y degeneración del nervio óptico y causan pérdida gradual de la visión. Aunque el glaucoma hasta ahora no ha sido curable, el tratamiento puede, en la mayoría de los casos, disminuir o detener de manera confiable la progresión de la enfermedad.

La detección temprana es primordial

Sin embargo, un requisito previo para una terapia exitosa es que la enfermedad se reconozca a tiempo. Sin embargo, según los investigadores, hasta el 50 por ciento de los afectados no saben que padecen la enfermedad. "La detección temprana es de suma importancia porque los tratamientos existentes no pueden restaurar la visión perdida y la detección tardía del glaucoma es un factor de riesgo importante para la ceguera", dijo el director del estudio, el profesor Stuart MacGregor, del Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer.

Predecir el riesgo con muestras de sangre o saliva

"El glaucoma es una enfermedad genética, y la mejor manera de prevenir la pérdida de visión por glaucoma es a través de la detección y el tratamiento tempranos", dijo el profesor Stuart MacGregor del Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer. La identificación de los genes de riesgo ha permitido a los investigadores desarrollar una puntuación de riesgo poligénico (PRS) para el glaucoma que puede predecir con mayor precisión el riesgo de enfermedad utilizando una sola muestra de sangre o saliva.

Ventajas significativas sobre pruebas anteriores

"Nuestro estudio encontró que al analizar el ADN de la saliva o la sangre, podemos determinar qué tan probable es que una persona desarrolle la enfermedad y a quién se le debe ofrecer tratamiento y / o monitoreo temprano", dijo el profesor MacGregor. A diferencia de los exámenes de salud ocular existentes, que se basan en la presión ocular o en un daño detectable en el nervio óptico, la prueba genética se puede realizar antes del inicio del daño y, por lo tanto, sirve como un examen de detección regular.

Revisiones a partir de los 50 años.

Si bien el glaucoma puede ocurrir a cualquier edad, la mayoría de las personas tienen más de 50 años. Por lo tanto, los investigadores inicialmente formularon el objetivo de ofrecer análisis de sangre a personas de 50 años o más, que pueden usarse para determinar si están en riesgo. Para mejorar la precisión de la predicción, los investigadores están planeando el siguiente paso, una investigación con 20,000 personas en la que se identificarán genes adicionales que juegan un papel en la enfermedad.

Enfoque personalizado al tratamiento previo.

"Queremos saber quién contrae glaucoma, y ​​queremos poder determinar la edad a la que lo contraerán", dijo el ambicioso objetivo del profesor MacGregor. Una prueba genética precisa también permitiría desarrollar un enfoque personalizado para el tratamiento temprano de personas con alto riesgo, de modo que las personas con menor riesgo puedan ser monitoreadas y tratadas con menos intensidad, concluye el líder del estudio. (fp)

Autor y fuente de información

Este texto corresponde a las especificaciones de la literatura médica, pautas médicas y estudios actuales y ha sido revisado por médicos.

Dipl. Geogr. Fabian Peters

Hinchar:

  • Jamie E. Craig, Xikun Han, Stuart MacGregor: el análisis multitrait del glaucoma identifica nuevos loci de riesgo y permite la predicción poligénica de la susceptibilidad y progresión de la enfermedad; en: nature genetics (publicado: 20.01.2020), nature.com
  • Universidad de Flinders: nueva prueba de glaucoma para ayudar a prevenir la ceguera (publicada el 21 de enero de 2020), eurekalert.org


Vídeo: Video de Glaucoma. (Enero 2022).